Detalles de la búsqueda
1.
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Brain
; 147(6): 1967-1974, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478578
2.
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study.
Eur J Public Health
; 32(3): 422-428, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165720
3.
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.
Brain Commun
; 6(3): fcae160, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38756539
4.
Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study.
Med Genet
; 34(1): 41-51, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38836010
5.
Tagungsbericht SSIEM Jahrestagung vom 29.08.2023 bis 01.09.2023 in Jerusalem: "Where East Meets West".
Med Genet
; 35(4): 331-332, 2023 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38841541
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