Detalles de la búsqueda
1.
Sixteen novel mutations in PNPLA1 in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis reveal the importance of an extended patatin domain in PNPLA1 that is essential for proper human skin barrier function.
Br J Dermatol
; 177(2): 445-455, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28093717
2.
Amplicon-based high-throughput pooled sequencing identifies mutations in CYP7B1 and SPG7 in sporadic spastic paraplegia patients.
Clin Genet
; 80(2): 148-60, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21623769
3.
Whole-exome sequencing identifies novel autosomal recessive DSG1 mutations associated with mild SAM syndrome.
Br J Dermatol
; 174(2): 444-8, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26288349
4.
Association of Cole disease with novel heterozygous mutations in the somatomedin-B domains of the ENPP1 gene: necessary, but not always sufficient.
Br J Dermatol
; 174(5): 1152-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26617416
5.
Frequency and phenotype of SPG11 and SPG15 in complicated hereditary spastic paraplegia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(12): 1402-4, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19917823
6.
White sponge nevus - a rare autosomal dominant keratinopathy.
Klin Padiatr
; 226(6-7): 375-6, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24810752
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