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Functional analysis of the NUP98-CCDC28A fusion protein.
Haematologica
; 97(3): 379-87, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22058212
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New case of interstitial deletion 12(q15-q21.2) in a girl with facial dysmorphism and mental retardation.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 93-6, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18076123
3.
Trisomy 7 mosaicism, maternal uniparental heterodisomy 7 and Hirschsprung's disease in a child with Silver-Russell syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(9): 1013-8, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15915162
4.
Prenatal sonographic diagnosis of the 49,XXXXY syndrome.
Prenat Diagn
; 22(13): 1177-80, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12478628
5.
Mosaic trisomy 13 on chorionic villi in a fetus with body wall complex: fortuitous association or pathogenic hypothesis?
Prenat Diagn
; 23(12): 1021-3, 2003 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14663843
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