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1.
Corticosteroid treatment exacerbates nephrotic syndrome in a zebrafish model of magi2a knockout.
Kidney Int
; 95(5): 1079-1090, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010479
2.
Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 485-493, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534211
3.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
4.
Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway-Mowat syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2460-2465, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079490
5.
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2364-2376, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381549
6.
Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases.
Pediatr Nephrol
; 32(12): 2273-2282, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28779239
7.
Acute multi-sgRNA knockdown of KEOPS complex genes reproduces the microcephaly phenotype of the stable knockout zebrafish model.
PLoS One
; 13(1): e0191503, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346415
8.
A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux.
PLoS One
; 13(1): e0191224, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351342
9.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30179222
10.
Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency.
J Clin Invest
; 127(3): 912-928, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165339
11.
Advillin acts upstream of phospholipase C ϵ1 in steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 127(12): 4257-4269, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058690
12.
Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
Nat Genet
; 49(10): 1529-1538, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28805828
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