Detalles de la búsqueda
1.
Limb specific Acvr1-knockout during embryogenesis in mice exhibits great toe malformation as seen in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).
Dev Dyn
; 248(5): 396-403, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854720
2.
Distinct global shifts in genomic binding profiles of limb malformation-associated HOXD13 mutations.
Genome Res
; 23(12): 2091-102, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23995701
3.
Brachydactyly Type C patient with compound heterozygosity for p.Gly319Val and p.Ile358Thr variants in the GDF5 proregion: benign variants or mutations?
J Hum Genet
; 60(8): 419-25, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994865
4.
Mutations in GDF5 reveal a key residue mediating BMP inhibition by NOGGIN.
PLoS Genet
; 5(11): e1000747, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19956691
5.
Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing.
Hum Mol Genet
; 17(9): 1222-33, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203755
6.
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Nat Genet
; 41(9): 1016-21, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19648921
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