Detalles de la búsqueda
1.
Emerging principles of primary cilia dynamics in controlling tissue organization and function.
EMBO J
; 42(21): e113891, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743763
2.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
3.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054405
4.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607920
5.
A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease.
Clin Genet
; 102(6): 530-536, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932216
6.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
7.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
8.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282878
9.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148830
10.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
11.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects.
Am J Hum Genet
; 100(1): 160-168, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041644
12.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
Brain
; 142(10): 2948-2964, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501903
13.
MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome).
J Med Genet
; 56(5): 332-339, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30487245
14.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520571
15.
Primary cilia-regulated transcriptome in the renal collecting duct.
FASEB J
; 32(7): 3653-3668, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29452568
16.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
17.
Expanding the clinical phenotype of IARS2-related mitochondrial disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 196, 2018 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419932
18.
A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1410-9, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361962
19.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232951
20.
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518672