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1.
Biochemical Basis for Dominant Inheritance, Variable Penetrance, and Maternal Effects in RBP4 Congenital Eye Disease.
Cell
; 161(3): 634-646, 2015 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25910211
2.
Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1591-1606, 2021 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046667
3.
SOX2 pathogenic variants with normal eyes: Expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2198-2203, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163579
4.
Novel CRB1 pathogenic variant in Chuuk families with Leber congenital amaurosis.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1007-1012, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36595661
5.
Review of 37 patients with SOX2 pathogenic variants collected by the Anophthalmia/Microphthalmia Clinical Registry and DNA research study.
Am J Med Genet A
; 188(1): 187-198, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562068
6.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(10): 712-716, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820033
7.
Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia.
Clin Genet
; 99(3): 437-442, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314030
8.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586382
9.
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
J Hum Genet
; 65(5): 487-491, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015378
10.
Three new patients with Steel syndrome and a Puerto Rican specific COL27A1 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(4): 798-803, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903681
11.
Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment.
Hum Mutat
; 37(8): 786-93, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120018
12.
ALDH1A3 loss of function causes bilateral anophthalmia/microphthalmia and hypoplasia of the optic nerve and optic chiasm.
Hum Mol Genet
; 22(16): 3250-8, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23591992
13.
Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(7): e1002114, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21750680
14.
ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening.
Genet Med
; 15(6): 482-3, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23619275
15.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791840
16.
Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR.
Nat Genet
; 36(4): 411-6, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15004558
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ARHGAP35 is a novel factor disrupted in human developmental eye phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 363-367, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450800
18.
Distinct Roles of Histone Lysine Demethylases and Methyltransferases in Developmental Eye Disease.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672956
19.
VAX1 mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis, and orofacial clefting: the first description of a VAX1 phenotype in humans.
Hum Mutat
; 33(2): 364-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22095910
20.
BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome.
Hum Genet
; 130(4): 495-504, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21340693