Detalles de la búsqueda
1.
Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586382
2.
Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(7): e1002114, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21750680
3.
BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome.
Hum Genet
; 130(4): 495-504, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21340693
4.
Clinical report of microphthalmia and optic nerve coloboma associated with a de novo microdeletion of chromosome 16p11.2.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3120-3, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21082658
5.
Association of a de novo 16q copy number variant with a phenotype that overlaps with Lenz microphthalmia and Townes-Brocks syndromes.
BMC Med Genet
; 10: 137, 2009 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20003547
6.
Mutations in the human RAX homeobox gene in a patient with anophthalmia and sclerocornea.
Hum Mol Genet
; 13(3): 315-22, 2004 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14662654
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