Detalles de la búsqueda
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Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
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Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
3.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982612
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Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1022-1029, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526861
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SCN1A Variants in vaccine-related febrile seizures: A prospective study.
Ann Neurol
; 87(2): 281-288, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755124
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Defining Dravet syndrome: An essential pre-requisite for precision medicine trials.
Epilepsia
; 62(9): 2205-2217, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338318
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FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33280099
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The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
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Cognitive, behavioral, and social functioning in children and adults with Dravet syndrome.
Epilepsy Behav
; 112: 107319, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32858363
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BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1096-1099, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31868227
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Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
12.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol
; 83(5): 926-934, 2018 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
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Perception of impact of Dravet syndrome on children and caregivers in multiple countries: looking beyond seizures.
Dev Med Child Neurol
; 61(10): 1229-1236, 2019 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30828793
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Sleep problems in Dravet syndrome: a modifiable comorbidity.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-29110313
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Parental Mosaicism in "De Novo" Epileptic Encephalopathies.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29694806
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CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-25783594
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750385
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Complications of Influenza A or B Virus Infection in Individuals With SCN1A-Positive Dravet Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-36323522
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Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv
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| MEDLINE | ID: mdl-37873138
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Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074891