Detalles de la búsqueda
1.
Initiation of Otx2 expression in the developing mouse retina requires a unique enhancer and either Ascl1 or Neurog2 activity.
Development
; 148(12)2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143204
2.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 273-290, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414417
3.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232676
4.
A homozygous truncating ETV4 variant in a Nigerian family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1355-1359, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694287
5.
Recessive CHRM5 variant as a potential cause of neurogenic bladder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2083-2091, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37213061
6.
Active learning for extracting surgomic features in robot-assisted minimally invasive esophagectomy: a prospective annotation study.
Surg Endosc
; 37(11): 8577-8593, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833509
7.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
8.
A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 188(1): 310-313, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34525250
9.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
10.
Whole-exome sequencing identifies FOXL2, FOXA2 and FOXA3 as candidate genes for monogenic congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1833-1843, 2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34473308
11.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338422
12.
Resequencing of VEGFR3 pathway genes implicate GJC2 and FLT4 in the formation of primary congenital chylothorax.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1607-1611, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994518
13.
PKD1L1 Is Involved in Congenital Chylothorax.
Cells
; 13(2)2024 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247840
14.
Lipocalin-2 expression identifies an intestinal regulatory neutrophil population during acute graft-versus-host disease.
Sci Transl Med
; 16(735): eadi1501, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38381845
15.
New ways to cope with depression-study protocol for a randomized controlled mixed methods trial of bouldering psychotherapy (BPT) and mental model therapy (MMT).
Trials
; 24(1): 602, 2023 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37736688
16.
Prioritization of Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract Candidate Genes with Existing Single-Cell Transcriptomics Data of the Human Fetal Kidney.
Nephron
; 147(11): 685-692, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499630
17.
Exome Survey and Candidate Gene Re-Sequencing Identifies Novel Exstrophy Candidate Genes and Implicates LZTR1 in Disease Formation.
Biomolecules
; 13(7)2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509153
18.
Genome-wide association study in patients with posterior urethral valves.
Front Pediatr
; 10: 988374, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36238604
19.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36185583
20.
What happened to the voices? A fine-grained analysis of how hallucinations and delusions change under psychiatric treatment.
Psychiatry Res
; 188(1): 13-7, 2011 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21215461