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1.
[Rare diseases, digitization, and the National Action League for People with Rare Diseases (NAMSE)]. / Seltene Erkrankungen und Digitalisierung im Kontext des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 65(11): 1119-1125, 2022 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36239769
2.
[Seven years of the National Action League for People with Rare Diseases : NAMSE - a success story?!] / 7 Jahre Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen : NAMSE ein Erfolgsmodell?!
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 60(5): 479-486, 2017 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-28337510
3.
Report of an international survey of molecular genetic testing laboratories.
Community Genet
; 10(3): 123-31, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17575456
4.
Complete deficiency of mitochondrial trifunctional protein due to a novel mutation within the beta-subunit of the mitochondrial trifunctional protein gene leads to failure of long-chain fatty acid beta-oxidation with fatal outcome.
Eur J Pediatr
; 162(2): 90-5, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12548384
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