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1.
Supplementary delta-rod configurations provide superior stiffness and reduced rod stress compared to traditional multiple-rod configurations after pedicle subtraction osteotomy: a finite element study.
Eur Spine J
; 28(9): 2198-2207, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31129763
2.
The human sex ratio from conception to birth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(16): E2102-11, 2015 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25825766
3.
Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis.
N Engl J Med
; 367(23): 2175-84, 2012 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23215555
4.
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa.
Ann Neurol
; 75(4): 525-32, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24515897
5.
Amniotic fluid RNA gene expression profiling provides insights into the phenotype of Turner syndrome.
Hum Genet
; 133(9): 1075-82, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24850140
6.
Late angiotensin II receptor blockade in progressive rat mesangioproliferative glomerulonephritis: new insights into mechanisms.
J Pathol
; 229(5): 672-84, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23192593
7.
Cystic fibrosis carrier testing in an ethnically diverse US population.
Clin Chem
; 57(6): 841-8, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21474639
8.
Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program.
Mol Genet Metab
; 99(4): 379-83, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20080426
9.
Application of embryonic lethal or other obvious phenotypes to characterize the clinical significance of genetic variants found in trans with known deleterious mutations.
Cancer Res
; 65(21): 10096-103, 2005 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16267036
10.
Prediction of MLH1 and MSH2 mutations in Lynch syndrome.
JAMA
; 296(12): 1469-78, 2006 Sep 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-17003395
11.
Clinical characteristics of individuals with germline mutations in BRCA1 and BRCA2: analysis of 10,000 individuals.
J Clin Oncol
; 20(6): 1480-90, 2002 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11896095
12.
A multi-exonic BRCA1 deletion identified in multiple families through single nucleotide polymorphism haplotype pair analysis and gene amplification with widely dispersed primer sets.
J Mol Diagn
; 7(1): 139-42, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15681486
13.
Single nucleotide polymorphisms in clinical genetic testing: the characterization of the clinical significance of genetic variants and their application in clinical research for BRCA1.
Mutat Res
; 573(1-2): 168-79, 2005 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-15829246
14.
Accurate STR allele designations at the FGA and vWA loci despite primer site polymorphisms.
J Forensic Sci
; 49(2): 250-4, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15027538
15.
A GC-wave correction algorithm that improves the analytical performance of aCGH.
J Mol Diagn
; 14(6): 550-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22922130
16.
Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens.
Eur J Hum Genet
; 20(1): 27-32, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21811307
17.
BRCA1 and BRCA2 mutations in women of different ethnicities undergoing testing for hereditary breast-ovarian cancer.
Cancer
; 115(10): 2222-33, 2009 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19241424
18.
Multiple rare nonsynonymous variants in the adenomatous polyposis coli gene predispose to colorectal adenomas.
Cancer Res
; 68(2): 358-63, 2008 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18199528
19.
Prevalence of five previously reported and recurrent BRCA1 genetic rearrangement mutations in 20,000 patients from hereditary breast/ovarian cancer families.
Genes Chromosomes Cancer
; 43(3): 309-13, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15846789
20.
Two rare novel polymorphisms in the D8S1179 and D13S317 markers and method to mitigate their impact on human identification.
Croat Med J
; 45(4): 457-60, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15311419