Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107675, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572574
2.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
3.
Cardiolipin Stabilizes and Increases Catalytic Efficiency of Carnitine Palmitoyltransferase II and Its Variants S113L, P50H, and Y479F.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34063237
4.
Normal FGF-21-Serum Levels in Patients with Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) Deficiency.
Int J Mol Sci
; 20(6)2019 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30897730
5.
Lack of activation of the S113L variant of carnitine palmitoyltransfersase II by cardiolipin.
J Bioenerg Biomembr
; 50(6): 461-466, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604089
6.
Quantitative whole-body muscle MRI in idiopathic inflammatory myopathies including polymyositis with mitochondrial pathology: indications for a disease spectrum.
J Neurol
; 271(6): 3186-3202, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438820
7.
Normal Thermostability of p.Ser113Leu and p.Arg631Cys Variants of Mitochondrial Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) in Human Muscle Homogenate.
Metabolites
; 12(11)2022 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36422281
8.
GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myopathology Solved by Next-Generation-Sequencing.
J Neuromuscul Dis
; 9(4): 533-541, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35694932
9.
The Mitochondrial Biomarkers FGF-21 and GDF-15 in Patients with Episodic and Chronic Migraine.
Cells
; 10(9)2021 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34572118
10.
Myalgia in 30 Patients with Suspected Myopathy.
Int J Environ Res Public Health
; 17(7)2020 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32268560
11.
Heteroplasmy and Copy Number in the Common m.3243A>G Mutation-A Post-Mortem Genotype-Phenotype Analysis.
Genes (Basel)
; 11(2)2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085658
12.
The m.9143T>C Variant: Recurrent Infections and Immunodeficiency as an Extension of the Phenotypic Spectrum in MT-ATP6 Mutations?
Diseases
; 8(2)2020 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527054
13.
Camptocormia as a Novel Phenotype in a Heterozygous POLG2 Mutation.
Diagnostics (Basel)
; 10(2)2020 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31991853
14.
Palmitate but Not Oleate Exerts a Negative Effect on Oxygen Utilization in Myoblasts of Patients with the m.3243A>G Mutation: A Pilot Study.
Life (Basel)
; 10(9)2020 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32947855
15.
The Effect of Resveratrol on Mitochondrial Function in Myoblasts of Patients with the Common m.3243A>G Mutation.
Biomolecules
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32722320
16.
FGF-21 as a Potential Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Curr Med Chem
; 25(18): 2070-2081, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29332568
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