Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
2.
Normal Thermostability of p.Ser113Leu and p.Arg631Cys Variants of Mitochondrial Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) in Human Muscle Homogenate.
Metabolites
; 12(11)2022 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36422281
3.
The Mitochondrial Biomarkers FGF-21 and GDF-15 in Patients with Episodic and Chronic Migraine.
Cells
; 10(9)2021 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34572118
4.
Heteroplasmy and Copy Number in the Common m.3243A>G Mutation-A Post-Mortem Genotype-Phenotype Analysis.
Genes (Basel)
; 11(2)2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085658
5.
The m.9143T>C Variant: Recurrent Infections and Immunodeficiency as an Extension of the Phenotypic Spectrum in MT-ATP6 Mutations?
Diseases
; 8(2)2020 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527054
6.
FGF-21 as a Potential Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Curr Med Chem
; 25(18): 2070-2081, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29332568
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