Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome).
Nat Genet
; 16(1): 88-92, 1997 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9140401
2.
The normal phenotype of Pmm1-deficient mice suggests that Pmm1 is not essential for normal mouse development.
Mol Cell Biol
; 26(15): 5621-35, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16847318
3.
Deficiency of dolichol-phosphate-mannose synthase-1 causes congenital disorder of glycosylation type Ie.
J Clin Invest
; 105(2): 233-9, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10642602
4.
Unconventional intronic splice site mutation in SCN5A associates with cardiac sodium channelopathy.
J Med Genet
; 42(5): e29, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15863661
5.
CDG-Id caused by homozygosity for an ALG3 mutation due to segmental maternal isodisomy UPD3(q21.3-qter).
Eur J Med Genet
; 48(2): 153-8, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16053906
6.
PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome.
J Med Genet
; 39(8): 571-4, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12161596
7.
Gross rearrangements in the MECP2 gene in three patients with Rett syndrome: implications for routine diagnosis of Rett syndrome.
Hum Mutat
; 22(2): 116-20, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12872251
8.
Genomic organization of the human phosphomannose isomerase (MPI) gene and mutation analysis in patients with congenital disorders of glycosylation type Ib (CDG-Ib).
Hum Mutat
; 16(3): 247-52, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10980531
9.
Mutations in PMM2 that cause congenital disorders of glycosylation, type Ia (CDG-Ia).
Hum Mutat
; 16(5): 386-94, 2000 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11058895
10.
Lack of Hardy-Weinberg equilibrium for the most prevalent PMM2 mutation in CDG-Ia (congenital disorders of glycosylation type Ia).
Eur J Hum Genet
; 8(5): 367-71, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10854097
11.
Fine mapping of Noonan/cardio-facio cutaneous syndrome in a large family.
Eur J Hum Genet
; 6(1): 32-7, 1998 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9781012
12.
Prenatal diagnosis in CDG1 families: beware of heterogeneity.
Eur J Hum Genet
; 6(2): 99-104, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9781052
13.
Identification and localization of two mouse phosphomannomutase genes, Pmm1 and Pmm2.
Gene
; 270(1-2): 53-9, 2001 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11404002
14.
Stable expression of VLA-4 and increased maturation of the beta 1-integrin precursor after transfection of CHO cells with alpha 4m cDNA.
FEBS Lett
; 353(3): 239-42, 1994 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7525346
15.
Effect of mutations found in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA on the activity of phosphomannomutase 2.
FEBS Lett
; 452(3): 319-22, 1999 Jun 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-10386614
16.
The genomic structure of the murine alpha 4 integrin gene.
DNA Cell Biol
; 15(7): 595-603, 1996 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8756341
17.
Cloning and characterization of the promoter region of the murine alpha-4 integrin subunit.
DNA Cell Biol
; 13(7): 743-54, 1994 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-7772255
18.
Increased recurrence risk in congenital disorders of glycosylation type Ia (CDG-Ia) due to a transmission ratio distortion.
J Med Genet
; 41(11): 877-80, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15520415
19.
Clinical and molecular features of three patients with congenital disorders of glycosylation type Ih (CDG-Ih) (ALG8 deficiency).
J Med Genet
; 41(7): 550-6, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15235028
20.
PTPN11 mutation in a young man with Noonan syndrome and retinitis pigmentosa.
Genet Couns
; 14(2): 259, 2003.
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| MEDLINE | ID: mdl-12872825