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1.
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63462, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37929330
2.
Discordant noninvasive prenatal testing and cytogenetic results: a study of 109 consecutive cases.
Genet Med
; 17(3): 234-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25101914
3.
Incidence and patterns of ALK FISH abnormalities seen in a large unselected series of lung carcinomas.
Mol Cytogenet
; 5(1): 44, 2012 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23198868
4.
1.3 Mb de novo deletion in chromosome band 3q29 associated with normal intelligence in a child.
Eur J Med Genet
; 53(6): 415-8, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20832509
5.
Association and regulation of the BLM helicase by the telomere proteins TRF1 and TRF2.
Hum Mol Genet
; 13(17): 1919-32, 2004 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15229185
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