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1.
Defective NDUFA9 as a novel cause of neonatally fatal complex I disease.
J Med Genet
; 49(1): 10-5, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22114105
2.
Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI.
Mol Genet Metab
; 106(1): 73-82, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22405600
3.
Decreased oxidative phosphorylation and PGAM deficiency in horses suffering from atypical myopathy associated with acquired MADD.
Mol Genet Metab
; 104(3): 273-8, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21843962
4.
Defective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome.
J Med Genet
; 47(8): 507-12, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19542079
5.
Mutations in the ND5 subunit of complex I of the mitochondrial DNA are a frequent cause of oxidative phosphorylation disease.
J Med Genet
; 44(4): e74, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17400793
6.
Regulation of liver lipase. I. Evidence for several regulatory sites, studied in corticotrophin-treated rats.
Biochim Biophys Acta
; 754(3): 279-83, 1983 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6317042
7.
Regulation of liver lipase. II. Involvement of the alpha 1-receptor.
Biochim Biophys Acta
; 795(3): 481-6, 1984 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6148107
8.
Stabilization of liver lipase in vitro by heparin or by binding to non-parenchymal liver cells.
Biochim Biophys Acta
; 665(2): 317-21, 1981 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7284429
9.
The effect of corticotrophin on liver-type lipase activity in adrenals, liver and high-density lipoprotein subfractions in the rat.
Biochim Biophys Acta
; 753(2): 205-12, 1983 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6311275
10.
Hormonal control of cardiac lipolysis by glyco(geno)lysis.
Biochim Biophys Acta
; 1055(2): 189-92, 1990 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2146976
11.
The native molecular size of alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase and dihydroxyacetonephosphate acyltransferase.
Biochim Biophys Acta
; 1393(1): 137-42, 1998 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9714777
12.
Role of lipoprotein lipases in postprandial lipid metabolism.
Atherosclerosis
; 141 Suppl 1: S31-4, 1998 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9888639
13.
Increased liver lipase activity in rats with essential fatty acid deficiency.
Lipids
; 24(12): 1039-42, 1989 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2615571
14.
Cholesteryl esterase activities in ventricles, isolated heart cells and aorta of the rat.
Lipids
; 22(2): 108-15, 1987 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3031410
15.
Physical activity is the key determinant of skeletal muscle mitochondrial function in type 2 diabetes.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(9): 3261-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22802091
16.
Regulation of the cell swelling-activated chloride conductance by cholesterol-rich membrane domains.
Acta Physiol (Oxf)
; 187(1-2): 295-303, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16734766
17.
A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate.
J Inherit Metab Dis
; 28(5): 733-41, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16151905
18.
Transmission and prenatal diagnosis of the T9176C mitochondrial DNA mutation.
Mol Hum Reprod
; 11(3): 223-8, 2005 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-15709156
19.
Lipid metabolism of myocardial endothelial cells.
Mol Cell Biochem
; 116(1-2): 171-9, 1992 Oct 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-1480146
20.
Identification of a heparin-releasable hepatic lipase binding protein from rat liver.
Biochem J
; 330 ( Pt 2): 785-9, 1998 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-9480891