Detalles de la búsqueda
1.
Anti-seizure gene therapy for focal cortical dysplasia.
Brain
; 147(2): 542-553, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38100333
2.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
3.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037686
4.
Translating genetic and functional data into clinical practice: a series of 223 families with myotonia.
Brain
; 145(2): 607-620, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529042
5.
A systems approach delivers a functional microRNA catalog and expanded targets for seizure suppression in temporal lobe epilepsy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(27): 15977-15988, 2020 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581127
6.
A novel synaptopathy-defective synaptic vesicle protein trafficking in the mutant CHMP2B mouse model of frontotemporal dementia.
J Neurochem
; 160(3): 412-425, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34855215
7.
Recent advances in gene therapy for neurodevelopmental disorders with epilepsy.
J Neurochem
; 157(2): 229-262, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32880951
8.
Progressive myoclonus epilepsy KCNC1 variant causes a developmental dendritopathy.
Epilepsia
; 62(5): 1256-1267, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33735526
9.
In vivo CRISPRa decreases seizures and rescues cognitive deficits in a rodent model of epilepsy.
Brain
; 143(3): 891-905, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32129831
10.
dCas9-Based Scn1a Gene Activation Restores Inhibitory Interneuron Excitability and Attenuates Seizures in Dravet Syndrome Mice.
Mol Ther
; 28(1): 235-253, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607539
11.
Spider toxin inhibits gating pore currents underlying periodic paralysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(17): 4495-4500, 2018 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636418
12.
Epilepsy Gene Therapy Using an Engineered Potassium Channel.
J Neurosci
; 39(16): 3159-3169, 2019 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755487
13.
Antagonizing Increased miR-135a Levels at the Chronic Stage of Experimental TLE Reduces Spontaneous Recurrent Seizures.
J Neurosci
; 39(26): 5064-5079, 2019 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015341
14.
SCN1A variants from bench to bedside-improved clinical prediction from functional characterization.
Hum Mutat
; 41(2): 363-374, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782251
15.
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice.
Epilepsia
; 61(3): 387-399, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32090326
16.
Activity Clamp Provides Insights into Paradoxical Effects of the Anti-Seizure Drug Carbamazepine.
J Neurosci
; 37(22): 5484-5495, 2017 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28473648
17.
Spared CA1 pyramidal neuron function and hippocampal performance following antisense knockdown of microRNA-134.
Epilepsia
; 59(8): 1518-1526, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29978460
18.
Personalized translational epilepsy research - Novel approaches and future perspectives: Part II: Experimental and translational approaches.
Epilepsy Behav
; 76: 7-12, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28917498
19.
Personalized translational epilepsy research - Novel approaches and future perspectives: Part I: Clinical and network analysis approaches.
Epilepsy Behav
; 76: 13-18, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28917501
20.
Lentiviral expression of GAD67 and CCK promoter-driven opsins to target interneurons in vitro and in vivo.
J Gene Med
; 18(1-3): 27-37, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26824337