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1.
Differential expression and localization of Ankrd2 isoforms in human skeletal and cardiac muscles.
Histochem Cell Biol
; 146(5): 569-584, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393496
2.
McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign.
Brain
; 130(Pt 12): 3285-96, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18055495
3.
The myopathic form of coenzyme Q10 deficiency is caused by mutations in the electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene.
Brain
; 130(Pt 8): 2037-44, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17412732
4.
Pathological consequences of VCP mutations on human striated muscle.
Brain
; 130(Pt 2): 381-93, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16984901
5.
Novel splice site mutation in the caveolin-3 gene leading to autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 16(7): 432-6, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16730439
6.
Mitochondrial changes in skeletal muscle in amyotrophic lateral sclerosis and other neurogenic atrophies.
Brain
; 128(Pt 8): 1870-6, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15901649
7.
Myotonic dystrophies type 1 and 2: a summary on current aspects.
Semin Pediatr Neurol
; 13(2): 71-9, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17027856
8.
Age related profiles of free amino acids in human skeletal muscle.
Neuro Endocrinol Lett
; 27(1-2): 133-6, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16648814
9.
Extraocular mitochondrial myopathies and their differential diagnoses.
Strabismus
; 14(2): 107-13, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16760117
10.
Differential expression of nitric oxide synthases (NOS 1-3) in human skeletal muscle following exercise countermeasure during 12 weeks of bed rest.
FASEB J
; 18(11): 1228-30, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15180967
11.
Evoked potentials during active horizontal head rotations in patients with vertigo.
Neurol Res
; 27(6): 666-71, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16157021
12.
Homozygosity for CCTG mutation in myotonic dystrophy type 2.
Brain
; 127(Pt 8): 1868-77, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15231584
13.
Motor excitability in myopathy.
Clin Neurophysiol
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| MEDLINE | ID: mdl-14706473
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Rippling muscle disease in childhood.
J Child Neurol
; 17(7): 483-90, 2002 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12269726
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Ocular myositis: diagnostic assessment, differential diagnoses, and therapy of a rare muscle disease - five new cases and review.
Clin Ophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19668464
16.
A large German kindred with cold-aggravated myotonia and a heterozygous A1481D mutation in the SCN4A gene.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17212350
17.
Mutations of the LMNA gene can mimic autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy.
Neurogenetics
; 8(2): 137-42, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17136397
18.
Deconstructing Pompe disease by analyzing single muscle fibers: to see a world in a grain of sand...
Autophagy
; 3(6): 546-52, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17592248
19.
DM2 intronic expansions: evidence for CCUG accumulation without flanking sequence or effects on ZNF9 mRNA processing or protein expression.
Hum Mol Genet
; 15(11): 1808-15, 2006 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16624843
20.
Commonality of TRIM32 mutation in causing sarcotubular myopathy and LGMD2H.
Ann Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15786463