Detalles de la búsqueda
1.
Spektrum der Ichthyosen in einer österreichischen Ichthyosekohorte von 2004-2007.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(1): 17-26, 2020 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31985158
2.
Spectrum of ichthyoses in an Austrian ichthyosis cohort from 2004 to 2017.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(1): 17-25, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31642606
3.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745832
4.
PRUNE1 Deficiency: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum.
Neuropediatrics
; 49(5): 330-338, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940663
5.
High risk of peri-implant disease in periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. A case series.
Clin Oral Implants Res
; 29(11): 1101-1106, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252959
6.
SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome.
J Med Genet
; 54(1): 54-62, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600704
7.
Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 701-7, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424600
8.
Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 905-14, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25868664
9.
Gestörte Hautbarriere bei zwei österreichischen Schwestern mit autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose (ARCI) verursacht durch eine Missense-Mutation in SDR9C7.
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(7): 742-745, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31364290
10.
Impaired epidermal barrier in autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) caused by missense mutations in SDR9C7 in two Austrian sisters.
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(7): 742-745, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012992
11.
Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Hum Mutat
; 34(2): 296-300, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086778
12.
Kohlschütter-Tönz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity.
J Child Neurol
; 36(10): 816-822, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866847
13.
Cystatin M/E Variant Causes Autosomal Dominant Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans by Dysregulating Cathepsins L and V.
Front Genet
; 12: 689940, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34322157
14.
Cleft lip/palate and hereditary diffuse gastric cancer: report of a family harboring a CDH1 c.687 + 1G > A germline mutation and review of the literature.
Fam Cancer
; 18(2): 253-260, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30306390
15.
SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings.
Parkinsonism Relat Disord
; 62: 210-214, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573412
16.
Slow growth of hair and nails, craniofacial abnormalities and brachyphalangy.
J Dtsch Dermatol Ges
; 11(10): 1023-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23668231
17.
Evidence of mild founder LMOD3 mutations causing nemaline myopathy 10 in Germany and Austria.
Neurology
; 91(18): e1690-e1694, 2018 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291184
18.
Variable expressivity of TCTEX1D2 mutations and a possible pathogenic link of molar-incisor malformation to ciliary dysfunction.
Arch Oral Biol
; 80: 222-228, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475963
19.
Genotype-based databases for variants causing rare diseases.
Gene
; 550(1): 136-40, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111118
20.
Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification.
Eur J Hum Genet
; 21(2): 123-33, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22739337