Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
2.
Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 139(Pt 7): 1904-18, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27217339
3.
Mutations in GBA2 cause autosomal-recessive cerebellar ataxia with spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(2): 245-51, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332917
4.
Multiple system atrophy: the application of genetics in understanding etiology.
Clin Auton Res
; 25(1): 19-36, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25687905
5.
Lysosomal storage disorder gene variants in multiple system atrophy.
Brain
; 141(7): e53, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29741613
6.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun
; 15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38480682
7.
Variable presentations of postpartum angiopathy.
Stroke
; 43(3): 670-6, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22223244
8.
Mutant COQ2 in multiple-system atrophy.
N Engl J Med
; 371(1): 81, 2014 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24988569
9.
Feeding difficulties in children and adolescents with spinal muscular atrophy type 2.
Neuromuscul Disord
; 31(2): 101-112, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454188
10.
A 30-unit hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 induces pathological lesions with dipeptide-repeat proteins and RNA foci, but not TDP-43 inclusions and clinical disease.
Acta Neuropathol
; 130(4): 599-601, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26347457
11.
MYORG-related disease is associated with central pontine calcifications and atypical parkinsonism.
Neurol Genet
; 6(2): e399, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32211515
12.
Investigation of somatic CNVs in brains of synucleinopathy cases using targeted SNCA analysis and single cell sequencing.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 219, 2019 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870437
13.
Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes.
Parkinsonism Relat Disord
; 37: 1-10, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28162874
14.
Analysis of the prion protein gene in multiple system atrophy.
Neurobiol Aging
; 49: 216.e15-216.e18, 2017 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27793473
15.
Coenzyme Q10 Levels Are Decreased in the Cerebellum of Multiple-System Atrophy Patients.
PLoS One
; 11(2): e0149557, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26894433
16.
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Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-27629089
17.
Diagnostic clues and manifesting carriers in fukutin-related protein (FKRP) limb-girdle muscular dystrophy.
J Neurol Sci
; 348(1-2): 266-8, 2015 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25560911
18.
Analysis of C9orf72 repeat expansions in a large series of clinically and pathologically diagnosed cases with atypical parkinsonism.
Neurobiol Aging
; 36(2): 1221.e1-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25308964
19.
LRRK2 exonic variants and risk of multiple system atrophy.
Neurology
; 83(24): 2256-61, 2014 Dec 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-25378673
20.
LRP10 in α-synucleinopathies.
Lancet Neurol
; 17(12): 1033-1034, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30507385