Detalles de la búsqueda
1.
The complexities of CACNA1A in clinical neurogenetics.
J Neurol
; 269(6): 3094-3108, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806130
2.
Predictive genetic testing in Huntington's disease: should a neurologist be involved?
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1205-1209, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32404886
3.
Autosomal dominant GCH1 mutations causing spastic paraplegia at disease onset.
Parkinsonism Relat Disord
; 74: 12-15, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32278297
4.
A hereditary spastic paraplegia predominant phenotype caused by variants in the NEFL gene.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 98-101, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979786
5.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488895
6.
Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 241-258, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127727
7.
Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene-disease associations and unanticipated rare disorders.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1460-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165006
8.
Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene-disease associations and unanticipated rare disorders.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 393, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28179632
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