Detalles de la búsqueda
1.
Insane in the vembrane: filtering and transforming VCF/BCF files.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36519840
2.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain
; 146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163662
3.
wg-blimp: an end-to-end analysis pipeline for whole genome bisulfite sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 169, 2020 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32357829
4.
Genome-Wide Analysis of the Nucleosome Landscape in Individuals with Coffin-Siris Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 159(1): 1-11, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658463
5.
Pancreatic cancer acquires resistance to MAPK pathway inhibition by clonal expansion and adaptive DNA hypermethylation.
Clin Epigenetics
; 16(1): 13, 2024 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38229153
6.
Prevalence of Pathogenic Germline Variants in Women with Non-Familial Unilateral Triple-Negative Breast Cancer.
Breast Care (Basel)
; 18(2): 106-112, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37261134
7.
Early-set POMC methylation variability is accompanied by increased risk for obesity and is addressable by MC4R agonist treatment.
Sci Transl Med
; 15(705): eadg1659, 2023 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467315
8.
Mutation in the AP4B1 gene cause hereditary spastic paraplegia type 47 (SPG47) .
Neurogenetics
; 13(1): 73-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290197
9.
No evidence for intervention-associated DNA methylation changes in monocytes of patients with posttraumatic stress disorder.
Sci Rep
; 12(1): 17347, 2022 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253434
10.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36323681
11.
GC-rich repeat expansions: associated disorders and mechanisms.
Med Genet
; 33(4): 325-335, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38835438
12.
Lasp1 regulates adherens junction dynamics and fibroblast transformation in destructive arthritis.
Nat Commun
; 12(1): 3624, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34131132
13.
A germ cell-specific ageing pattern in otherwise healthy men.
Aging Cell
; 19(10): e13242, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32951333
14.
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3.
Nat Commun
; 10(1): 4919, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664039
15.
A hybrid parameter estimation algorithm for beta mixtures and applications to methylation state classification.
Algorithms Mol Biol
; 12: 21, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28828033
16.
Regions of common inter-individual DNA methylation differences in human monocytes: genetic basis and potential function.
Epigenetics Chromatin
; 10(1): 37, 2017 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747224
17.
Epigenetic dynamics of monocyte-to-macrophage differentiation.
Epigenetics Chromatin
; 9: 33, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27478504
18.
Mutational dynamics between primary and relapse neuroblastomas.
Nat Genet
; 47(8): 872-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26121086
19.
Evolutionary origin and methylation status of human intronic CpG islands that are not present in mouse.
Genome Biol Evol
; 6(7): 1579-88, 2014 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24923327
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