Detalles de la búsqueda
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Towards a functional pathology of hereditary neuropathies.
Acta Neuropathol
; 133(4): 493-515, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896434
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Myopathy in Marinesco-Sjögren syndrome links endoplasmic reticulum chaperone dysfunction to nuclear envelope pathology.
Acta Neuropathol
; 127(5): 761-77, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24362440
3.
Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy.
Nat Genet
; 37(12): 1312-4, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16282977
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Myelin protein zero mutation-related hereditary neuropathies: Neuropathological insight from a new nerve biopsy cohort.
Brain Pathol
; 34(1): e13200, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37581289
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SOX10 mutation with peripheral amyelination and developmental disturbance of axons.
Muscle Nerve
; 45(2): 284-90, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22246888
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Muscle biopsy substantiates long-term MRI alterations one year after a single dose of botulinum toxin injected into the lateral gastrocnemius muscle of healthy volunteers.
Mov Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19489066
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DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans.
J Clin Invest
; 129(3): 1229-1239, 2019 03 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620338
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Congenital type IV glycogenosis: the spectrum of pleomorphic polyglucosan bodies in muscle, nerve, and spinal cord with two novel mutations in the GBE1 gene.
Acta Neuropathol
; 116(5): 491-506, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18661138
9.
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Nat Genet
; 36(5): 449-51, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15064763
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Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-16714318
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Neuropathology of Charcot-Marie-Tooth and related disorders.
Neuromolecular Med
; 8(1-2): 23-42, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16775365
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Differential expression of chemokines in inflammatory myopathies.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-12084877
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The novel neurofilament light (NEFL) mutation Glu397Lys is associated with a clinically and morphologically heterogeneous type of Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-14733962
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Localization of the alpha-chemokine SDF-1 and its receptor CXCR4 in idiopathic inflammatory myopathies.
Neuromuscul Disord
; 14(4): 265-73, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15019705
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"Necklace" fibers as a late clue to the interpretation of the forgotten "trilaminar" fibers.
Acta Neuropathol
; 118(2): 317-8; author reply 319-20, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19408005
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The long-term effect of recombinant tissue-plasminogen-activator (rt-PA) on edema formation in a large-animal model of intracerebral hemorrhage.
Neurol Res
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| MEDLINE | ID: mdl-12739233
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Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies.
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| MEDLINE | ID: mdl-25208129
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Diagnostic hallmarks and pitfalls in late-onset progressive transthyretin-related amyloid-neuropathy.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-24101130
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Merlin isoform 2 in neurofibromatosis type 2-associated polyneuropathy.
Nat Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-23455610
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Morphological spectrum and clinical features of myopathies with tubular aggregates.
Histol Histopathol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23479431