Detalles de la búsqueda
1.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
2.
Exploring genotype-phenotype correlations in glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 371-390, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020324
3.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
4.
Further evidence for de novo variants in SYNCRIP as the cause of a neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 42(9): 1094-1100, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34157790
5.
Cross-sectional quantitative analysis of the natural history of TUBA1A and TUBB2B tubulinopathies.
Genet Med
; 23(3): 516-523, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082561
6.
Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1272-1287, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145613
7.
Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(6)2021 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33802230
8.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699352
9.
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: In Vitro and In Silico Characterization of a Novel Pathogenic Missense Variant and Analysis of the Mutational Spectrum of ALDH5A1.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203024
10.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
11.
Altered HCN4 channel C-linker interaction is associated with familial tachycardia-bradycardia syndrome and atrial fibrillation.
Eur Heart J
; 34(35): 2768-75, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23178648
12.
Key point generation as an instrument for generating core statements of a political debate on Twitter.
Front Artif Intell
; 7: 1200949, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576459
13.
A large and diverse brain organoid dataset of 1,400 cross-laboratory images of 64 trackable brain organoids.
Sci Data
; 11(1): 514, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769371
14.
aRgus: Multilevel visualization of non-synonymous single nucleotide variants & advanced pathogenicity score modeling for genetic vulnerability assessment.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 1077-1083, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789265
15.
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407264
16.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (DHMCi008-A) from an individual with TUBA1A tubulinopathy.
Stem Cell Res
; 62: 102818, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636247
17.
Quantitative retrospective natural history modeling of WDR45-related developmental and epileptic encephalopathy - a systematic cross-sectional analysis of 160 published cases.
Autophagy
; 18(7): 1715-1727, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34818117
18.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (DHMCi009-A) from an individual with TUBB2A tubulinopathy.
Stem Cell Res
; 64: 102879, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35930870
19.
Efficacy, Tolerability, and Retention of Antiseizure Medications in PRRT2-Associated Infantile Epilepsy.
Neurol Genet
; 8(5): e200020, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36187725
20.
Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 298-306, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35017693