Detalles de la búsqueda
1.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961571
2.
De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment.
Hum Genet
; 138(1): 61-72, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30535804
3.
Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction.
Hum Genet
; 137(5): 389-400, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754270
4.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522471
5.
Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(5): 883-9, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122587
6.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122586
7.
Nonsyndromic hearing loss caused by USH1G mutations: widening the USH1G disease spectrum.
Ear Hear
; 36(2): 205-11, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25255398
8.
Next-generation sequencing identifies mutations of SMPX, which encodes the small muscle protein, X-linked, as a cause of progressive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 88(5): 628-34, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549342
9.
A canonical splice site mutation in GIPC3 causes sensorineural hearing loss in a large Pakistani family.
J Hum Genet
; 59(12): 683-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25296581
10.
Similar phenotypes caused by mutations in OTOG and OTOGL.
Ear Hear
; 35(3): e84-91, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24378291
11.
Mutations in PTPRQ are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB84 and associated with vestibular dysfunction.
Am J Hum Genet
; 86(4): 604-10, 2010 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20346435
12.
Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.
Am J Hum Genet
; 86(3): 479-84, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20170898
13.
Homozygosity mapping reveals mutations of GRXCR1 as a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 86(2): 138-47, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20137778
14.
Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome.
J Hum Genet
; 58(12): 819-21, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24172246
15.
Progressive sensorineural hearing loss and normal vestibular function in a Dutch DFNB7/11 family with a novel mutation in TMC1.
Audiol Neurootol
; 16(2): 93-105, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21252500
16.
Audioprofile-directed successful mutation analysis in a DFNA2/KCNQ4 (p.Leu274His) family.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 120(4): 243-8, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21585154
17.
A Novel COCH Mutation Affects the vWFA2 Domain and Leads to a Relatively Mild DFNA9 Phenotype.
Otol Neurotol
; 42(4): e399-e407, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33710989
18.
Hypermutation in mantle cell lymphoma does not indicate a clinical or biological subentity.
Mod Pathol
; 22(3): 416-25, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19136929
19.
Integrated genomic and expression profiling in mantle cell lymphoma: identification of gene-dosage regulated candidate genes.
Br J Haematol
; 143(2): 210-21, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18699851
20.
Grxcr2 is required for stereocilia morphogenesis in the cochlea.
PLoS One
; 13(8): e0201713, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157177