Detalles de la búsqueda
1.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
2.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937143
3.
Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease.
Hum Mutat
; 42(4): 460-472, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600046
4.
Effect of High-Caloric Nutrition on Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Ann Neurol
; 87(2): 206-216, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31849093
5.
Novel variants broaden the phenotypic spectrum of PLEKHG5-associated neuropathies.
Eur J Neurol
; 28(4): 1344-1355, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220101
6.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
7.
Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies.
Hum Mutat
; 39(9): 1284-1298, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858556
8.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
9.
Effect of high-caloric nutrition on serum neurofilament light chain levels in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(9): 1007-1009, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788256
10.
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
J Neurol
; 271(5): 2787-2797, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409538
11.
Long-term efficacy and safety of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a prospective European multinational observational study.
Lancet Reg Health Eur
; 39: 100862, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38361750
12.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat
; 34(8): 1111-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606453
13.
Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment - A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 29-40, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565133
14.
FLNC-Associated Myofibrillar Myopathy: New Clinical, Functional, and Proteomic Data.
Neurol Genet
; 7(3): e590, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34235269
15.
Prognostic factors in ALS: a comparison between Germany and China.
J Neurol
; 266(6): 1516-1525, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923935
16.
Lifetime exercise intolerance with lactic acidosis as key manifestation of novel compound heterozygous ACAD9 mutations causing complex I deficiency.
Neuromuscul Disord
; 27(5): 473-476, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28279569
17.
Oculopharyngeal muscular dystrophy as a rare cause of dysphagia.
Ann Gastroenterol
; 28(2): 291-293, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25831437
18.
Percutaneous endoscopic gastrostomy in amyotrophic lateral sclerosis: a prospective observational study.
J Neurol
; 262(4): 849-58, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25618254
19.
Treatment of dysferlinopathy with deflazacort: a double-blind, placebo-controlled clinical trial.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 26, 2013 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23406536
20.
Muscle MRI findings in limb girdle muscular dystrophy type 2L.
Neuromuscul Disord
; 22 Suppl 2: S122-9, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980763