Detalles de la búsqueda
1.
The RNA binding protein quaking regulates formation of circRNAs.
Cell
; 160(6): 1125-34, 2015 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25768908
2.
A Prox1 enhancer represses haematopoiesis in the lymphatic vasculature.
Nature
; 614(7947): 343-348, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697821
3.
Impact of additional genetic abnormalities at diagnosis of chronic myeloid leukemia for first-line imatinib-treated patients receiving proactive treatment intervention.
Haematologica
; 108(9): 2380-2395, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36951160
4.
miR-200/375 control epithelial plasticity-associated alternative splicing by repressing the RNA-binding protein Quaking.
EMBO J
; 37(13)2018 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29871889
5.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31988067
6.
Two monogenic disorders masquerading as one: severe congenital neutropenia with monocytosis and non-syndromic sensorineural hearing loss.
BMC Med Genet
; 21(1): 35, 2020 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32066420
7.
Integrative genomic analysis reveals cancer-associated mutations at diagnosis of CML in patients with high-risk disease.
Blood
; 132(9): 948-961, 2018 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967129
8.
Paternal mosaicism for a novel PBX1 mutation associated with recurrent perinatal death: Phenotypic expansion of the PBX1-related syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1273-1277, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141698
9.
A putative role for the aryl hydrocarbon receptor (AHR) gene in a patient with cyclical Cushing's disease.
BMC Endocr Disord
; 20(1): 18, 2020 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996203
10.
Childhood acute myeloid leukemia shows a high level of germline predisposition.
Blood
; 138(22): 2293-2298, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521114
11.
Novel germ line DDX41 mutations define families with a lower age of MDS/AML onset and lymphoid malignancies.
Blood
; 127(8): 1017-23, 2016 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26712909
12.
BAM-matcher: a tool for rapid NGS sample matching.
Bioinformatics
; 32(17): 2699-701, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153667
13.
T cell receptor assessment in autoimmune disease requires access to the most adjacent immunologically active organ.
J Autoimmun
; 81: 24-33, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318808
14.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol
; 79(1): 120-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505888
15.
Ectrodactyly and Lethal Pulmonary Acinar Dysplasia Associated with Homozygous FGFR2 Mutations Identified by Exome Sequencing.
Hum Mutat
; 37(9): 955-63, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27323706
16.
Maize maintains growth in response to decreased nitrate supply through a highly dynamic and developmental stage-specific transcriptional response.
Plant Biotechnol J
; 14(1): 342-53, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26038196
17.
The RUNX1 database (RUNX1db): establishment of an expert curated RUNX1 registry and genomics database as a public resource for familial platelet disorder with myeloid malignancy.
Haematologica
; 106(11): 3004-3007, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34233450
18.
Allan-Herndon-Dudley syndrome with unusual profound sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1872-6, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25850411
19.
A comparative analysis of algorithms for somatic SNV detection in cancer.
Bioinformatics
; 29(18): 2223-30, 2013 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23842810
20.
Cell-specific vacuolar calcium storage mediated by CAX1 regulates apoplastic calcium concentration, gas exchange, and plant productivity in Arabidopsis.
Plant Cell
; 23(1): 240-57, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21258004