Detalles de la búsqueda
1.
Global modified-Delphi consensus on comorbidities and prognosis of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802989
2.
Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, and treatment of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802994
3.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
4.
Seizure Control Outcomes following Resection of Cortical Dysplasia in Patients with DEPDC5 Variants: A Systematic Review and Individual Patient Data Analysis.
Neuropediatrics
; 55(1): 1-8, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984419
5.
Clinical severity is correlated with age at seizure onset and biophysical properties of recurrent gain of function variants associated with SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 64(12): 3365-3376, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37585367
6.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934918
7.
Children with refractory epilepsy demonstrate alterations in myocardial strain.
Epilepsia
; 61(10): 2234-2243, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053223
8.
Inhaled TRIM72 Protein Protects Ventilation Injury to the Lung through Injury-guided Cell Repair.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 59(5): 635-647, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958015
9.
Inhibition of Macrophage Complement Receptor CRIg by TRIM72 Polarizes Innate Immunity of the Lung.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 58(6): 756-766, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29268030
10.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817015
11.
Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation.
Genet Med
; 19(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27388694
12.
Early ictal and interictal patterns in FIRES: The sparks before the blaze.
Epilepsia
; 58(8): 1340-1348, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28555777
13.
Temporal lobe epilepsy and focal cortical dysplasia in children: A tip to find the abnormality.
Epilepsia
; 58(1): 113-122, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864929
14.
Response: Let us not miss the forest for the trees. Reply to "Echocardiography in epilepsy: A tool to be explored".
Epilepsia
; 62(5): 1287-1288, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755999
15.
SCN8A encephalopathy: Research progress and prospects.
Epilepsia
; 57(7): 1027-35, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270488
16.
Inherited disorders of gamma-aminobutyric acid metabolism and advances in ALDH5A1 mutation identification.
Dev Med Child Neurol
; 57(7): 611-617, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558043
17.
Pediatric status epilepticus: identification and evaluation.
Curr Opin Pediatr
; 26(6): 655-61, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25313971
18.
Fungal ABC transporter-associated activity of isoflavonoids from the root extract of Dalea formosa.
J Nat Prod
; 76(5): 915-25, 2013 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23631483
19.
Distinguishing Loss-of-Function and Gain-of-Function SCN8A Variants Using a Random Forest Classification Model Trained on Clinical Features.
Neurol Genet
; 9(3): e200060, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152443
20.
Neurologic considerations in propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 105(1): 10-5, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22078457