Detalles de la búsqueda
1.
Global modified-Delphi consensus on comorbidities and prognosis of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802989
2.
Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, and treatment of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802994
3.
Seizure Control Outcomes following Resection of Cortical Dysplasia in Patients with DEPDC5 Variants: A Systematic Review and Individual Patient Data Analysis.
Neuropediatrics
; 55(1): 1-8, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984419
4.
Children with refractory epilepsy demonstrate alterations in myocardial strain.
Epilepsia
; 61(10): 2234-2243, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053223
5.
Inhaled TRIM72 Protein Protects Ventilation Injury to the Lung through Injury-guided Cell Repair.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 59(5): 635-647, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958015
6.
Inhibition of Macrophage Complement Receptor CRIg by TRIM72 Polarizes Innate Immunity of the Lung.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 58(6): 756-766, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29268030
7.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817015
8.
Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation.
Genet Med
; 19(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27388694
9.
Early ictal and interictal patterns in FIRES: The sparks before the blaze.
Epilepsia
; 58(8): 1340-1348, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28555777
10.
Temporal lobe epilepsy and focal cortical dysplasia in children: A tip to find the abnormality.
Epilepsia
; 58(1): 113-122, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864929
11.
Response: Let us not miss the forest for the trees. Reply to "Echocardiography in epilepsy: A tool to be explored".
Epilepsia
; 62(5): 1287-1288, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755999
12.
Pediatric status epilepticus: identification and evaluation.
Curr Opin Pediatr
; 26(6): 655-61, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25313971
13.
Distinguishing Loss-of-Function and Gain-of-Function SCN8A Variants Using a Random Forest Classification Model Trained on Clinical Features.
Neurol Genet
; 9(3): e200060, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152443
14.
Continuous video EEG for patients with acute encephalopathy in a pediatric intensive care unit.
Neurocrit Care
; 17(1): 31-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22565632
15.
Variability in Serum Concentrations and Clinical Response in Artisanal Versus Pharmaceutical Cannabidiol Treatment of Pediatric Pharmacoresistant Epilepsy.
J Pediatr Pharmacol Ther
; 27(6): 558-563, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042959
16.
Telehealth for patients with rare epilepsies.
Ther Adv Rare Dis
; 3: 26330040221076861, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37180417
17.
Treatment of refractory status epilepticus in childhood.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 11(2): 195-204, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21174176
18.
Results of the First GNAO1-Related Neurodevelopmental Disorders Caregiver Survey.
Pediatr Neurol
; 121: 28-32, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34139551
19.
A Randomized Controlled Trial of SGS-742, a γ-aminobutyric acid B (GABA-B) Receptor Antagonist, for Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency.
J Child Neurol
; 36(13-14): 1189-1199, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015244
20.
Spatiotemporal distribution and age of seizure onset in a pediatric epilepsy surgery cohort with cortical dysplasia.
Epilepsy Res
; 172: 106598, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33711709