Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of the sphingosine-1-phosphate lyase SGPL1 is associated with congenital nephrotic syndrome and congenital adrenal calcifications.
Hum Mutat
; 38(4): 365-372, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28181337
2.
Prenatal bilateral adrenal calcifications, hypogonadism, and nephrotic syndrome: beyond Wolman disease.
Prenat Diagn
; 34(6): 608-11, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777844
3.
A new genetic isolate with a unique phenotype of syndromic oculocutaneous albinism: clinical, molecular, and cellular characteristics.
Hum Mutat
; 27(11): 1158, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17041891
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