Detalles de la búsqueda
1.
AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell
; 154(3): 505-17, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23911318
2.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol
; 84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30178464
3.
Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(1): 80-6, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24360807
4.
SGLT2 mediates glucose reabsorption in the early proximal tubule.
J Am Soc Nephrol
; 22(1): 104-12, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20616166
5.
Dietary Na+ inhibits the open probability of the epithelial sodium channel in the kidney by enhancing apical P2Y2-receptor tone.
FASEB J
; 24(6): 2056-65, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20097874
6.
Adenylate cyclase 6 determines cAMP formation and aquaporin-2 phosphorylation and trafficking in inner medulla.
J Am Soc Nephrol
; 21(12): 2059-68, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20864687
7.
TRB3 is stimulated in diabetic kidneys, regulated by the ER stress marker CHOP, and is a suppressor of podocyte MCP-1.
Am J Physiol Renal Physiol
; 299(5): F965-72, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20660016
8.
Targeted disruption of the murine retinal dehydrogenase gene Rdh12 does not limit visual cycle function.
Mol Cell Biol
; 27(4): 1370-9, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17130236
9.
Thiazolidinedione-induced fluid retention is independent of collecting duct alphaENaC activity.
J Am Soc Nephrol
; 20(4): 721-9, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19158355
10.
Expression and phosphorylation of the Na+-Cl- cotransporter NCC in vivo is regulated by dietary salt, potassium, and SGK1.
Am J Physiol Renal Physiol
; 297(3): F704-12, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19570885
11.
Adenosine A(1) receptors determine glomerular hyperfiltration and the salt paradox in early streptozotocin diabetes mellitus.
Nephron Physiol
; 111(3): p30-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19276628
12.
Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome.
Nat Genet
; 47(7): 809-13, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26005868
13.
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome.
Elife
; 4: e06602, 2015 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026149
14.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848753
15.
Mutations in KATNB1 cause complex cerebral malformations by disrupting asymmetrically dividing neural progenitors.
Neuron
; 84(6): 1226-39, 2014 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25521378
16.
Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders.
Science
; 343(6170): 506-511, 2014 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24482476
17.
Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management.
Sci Transl Med
; 4(138): 138ra78, 2012 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22700954
18.
Mutations in BCKD-kinase lead to a potentially treatable form of autism with epilepsy.
Science
; 338(6105): 394-7, 2012 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22956686
19.
CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.
Nat Genet
; 44(2): 193-9, 2012 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246503
20.
Subcellular spatial regulation of canonical Wnt signalling at the primary cilium.
Nat Cell Biol
; 13(6): 700-7, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21602792