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1.
CADD v1.7: using protein language models, regulatory CNNs and other nucleotide-level scores to improve genome-wide variant predictions.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1143-D1154, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38183205
2.
Boosting tissue-specific prediction of active cis-regulatory regions through deep learning and Bayesian optimization techniques.
BMC Bioinformatics
; 23(Suppl 2): 154, 2022 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36510125
3.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
4.
Integration of multiple epigenomic marks improves prediction of variant impact in saturation mutagenesis reporter assay.
Hum Mutat
; 40(9): 1280-1291, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106481
5.
A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease.
Am J Hum Genet
; 99(3): 595-606, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569544
6.
Immune monitoring and TCR sequencing of CD4 T cells in a long term responsive patient with metastasized pancreatic ductal carcinoma treated with individualized, neoepitope-derived multipeptide vaccines: a case report.
J Transl Med
; 16(1): 23, 2018 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29409514
7.
Prediction of Human Phenotype Ontology terms by means of hierarchical ensemble methods.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 449, 2017 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29025394
8.
Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF.
Hum Mutat
; 37(4): 359-63, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820108
9.
Whole exome sequencing of microdissected splenic marginal zone lymphoma: a study to discover novel tumor-specific mutations.
BMC Cancer
; 15: 773, 2015 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26498442
10.
Massively parallel characterization of transcriptional regulatory elements in three diverse human cell types.
bioRxiv
; 2023 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945371
11.
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.
Epilepsia
; 53(8): 1387-98, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22612257
12.
The Regulatory Mendelian Mutation score for GRCh38.
Gigascience
; 122022 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083939
13.
Genetic Diagnostics in Routine Osteological Assessment of Adult Low Bone Mass Disorders.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(7): e3048-e3057, 2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35276006
14.
Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF.
Hum Mutat
; 37(7): 711, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300082
15.
CADD-Splice-improving genome-wide variant effect prediction using deep learning-derived splice scores.
Genome Med
; 13(1): 31, 2021 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618777
16.
Short clones or long clones? A simulation study on the use of paired reads in metagenomics.
BMC Bioinformatics
; 11 Suppl 1: S12, 2010 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20122183
17.
The impact of different negative training data on regulatory sequence predictions.
PLoS One
; 15(12): e0237412, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33259518
18.
parSMURF, a high-performance computing tool for the genome-wide detection of pathogenic variants.
Gigascience
; 9(5)2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32444882
19.
lentiMPRA and MPRAflow for high-throughput functional characterization of gene regulatory elements.
Nat Protoc
; 15(8): 2387-2412, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641802
20.
Saturation mutagenesis of twenty disease-associated regulatory elements at single base-pair resolution.
Nat Commun
; 10(1): 3583, 2019 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395865