Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108148, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38302374
2.
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Genotype-phenotype correlation.
Clin Genet
; 103(6): 644-654, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840705
3.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37603033
4.
High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease - Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen.
Klin Padiatr
; 235(6): 366-372, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37748509
5.
Severe homocysteinemia in two givosiran-treated porphyria patients: is free heme deficiency the culprit?
Ann Hematol
; 100(7): 1685-1693, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050373
6.
Amiodarone and desethylamiodarone bind to barrier gels in serum separator blood collection tubes.
Clin Chem Lab Med
; 40(8): 846-7, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12392317
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