Detalles de la búsqueda
1.
Epigenomic analysis of multilineage differentiation of human embryonic stem cells.
Cell
; 153(5): 1134-48, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664764
2.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
3.
Neurological manifestations in PMM2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG): Insights into clinico-radiological characteristics, recommendations for follow-up, and future directions.
Genet Med
; 26(2): 101027, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37955240
4.
SLC6A8 creatine transporter deficiency can be detected by plasma creatine and creatinine concentrations.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108455, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531184
5.
Fractionated plasma N-glycan profiling of novel cohort of ATP6AP1-CDG subjects identifies phenotypic association.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 300-312, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651831
6.
Validation of Methods for in Vitro-in Vivo Extrapolation Using Hepatic Clearance Measurements in Isolated Perfused Fish Livers.
Environ Sci Technol
; 56(17): 12416-12423, 2022 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35994365
7.
Predicting Hepatic Clearance of Psychotropic Drugs in Isolated Perfused Fish Livers Using a Combination of Two In Vitro Assays.
Environ Sci Technol
; 56(22): 15839-15847, 2022 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36268931
8.
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly.
Genet Med
; 23(9): 1624-1635, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040189
9.
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(1): 213-218, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044030
10.
Human body epigenome maps reveal noncanonical DNA methylation variation.
Nature
; 523(7559): 212-6, 2015 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26030523
11.
Integrative analysis of 111 reference human epigenomes.
Nature
; 518(7539): 317-30, 2015 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25693563
12.
Laboratory monitoring of patients with hereditary tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab
; 130(4): 247-254, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546364
13.
Abnormalities in human pluripotent cells due to reprogramming mechanisms.
Nature
; 511(7508): 177-83, 2014 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25008523
14.
Detection of cryptic CCND1 rearrangements in mantle cell lymphoma by next generation sequencing.
Ann Diagn Pathol
; 46: 151533, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32408254
15.
Patterns of population epigenomic diversity.
Nature
; 495(7440): 193-8, 2013 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23467092
16.
Dynamic and rapid changes in the transcriptome and epigenome during germination and in developing rice (Oryza sativa) coleoptiles under anoxia and re-oxygenation.
Plant J
; 89(4): 805-824, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859855
17.
Corrigendum: Human body epigenome maps reveal noncanonical DNA methylation variation.
Nature
; 530(7589): 242, 2016 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26605523
18.
Epigenomic programming contributes to the genomic drift evolution of the F-Box protein superfamily in Arabidopsis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(42): 16927-32, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24082131
19.
Older Age, Male Sex, and Early Start Time Lengthen the Recovery Room Stay Following Total Joint Arthroplasty in an Ambulatory Surgical Center.
HSS J
; 20(1): 63-68, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356749
20.
A complement C4-derived glycopeptide is a biomarker for PMM2-CDG.
JCI Insight
; 9(7)2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38587076