Detalles de la búsqueda
1.
Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease.
BMC Genomics
; 25(1): 371, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627676
2.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596411
3.
Rbbp4 loss disrupts neural progenitor cell cycle regulation independent of Rb and leads to Tp53 acetylation and apoptosis.
Dev Dyn
; 251(8): 1267-1290, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266256
4.
SPECC1L regulates palate development downstream of IRF6.
Hum Mol Genet
; 29(5): 845-858, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943082
5.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
6.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
7.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
8.
Cre/lox regulated conditional rescue and inactivation with zebrafish UFlip alleles generated by CRISPR-Cas9 targeted integration.
Elife
; 112022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35713402
9.
A tailored approach to fusion transcript identification increases diagnosis of rare inherited disease.
PLoS One
; 14(10): e0223337, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31577830
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