Detalles de la búsqueda
1.
Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4.
Hum Genet
; 141(11): 1785-1794, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536377
2.
Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics.
Prenat Diagn
; 42(7): 845-851, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34958143
3.
Piepkorn type of osteochondrodysplasia: Defining the severe end of FLNB-related skeletal disorders in three fetuses and a 106-year-old exhibit.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1559-1568, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29797497
4.
Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploidies: a collaborative study in Europe.
Prenat Diagn
; 34(2): 185-91, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24222400
5.
Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature.
Int J Mol Med
; 21(6): 705-14, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18506363
6.
Genome-wide linkage analysis is a powerful prenatal diagnostic tool in families with unknown genetic defects.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 367-72, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23032112
7.
Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene.
Eur J Hum Genet
; 19(11): 1133-7, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21654728
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