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1.
KCNQ1 is an essential mediator of the sex-dependent perception of moderate cold temperatures.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(25): e2322475121, 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857404
2.
Human Genetics of Cardiac Arrhythmias.
Adv Exp Med Biol
; 1441: 1033-1055, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38884768
3.
The W101C KCNJ5 Mutation Induces Slower Pacing by Constitutively Active GIRK Channels in hiPSC-Derived Cardiomyocytes.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37894977
4.
Investigation on Sudden Unexpected Death in the Young (SUDY) in Europe: results of the European Heart Rhythm Association Survey.
Europace
; 24(2): 331-339, 2022 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34351417
5.
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(11): 2885-2899, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34607910
6.
Whole Exome Sequencing Identifies a Heterozygous Variant in the Cav1.3 Gene CACNA1D Associated with Familial Sinus Node Dysfunction and Focal Idiopathic Epilepsy.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430690
7.
A rare cause of sudden unexpected death syndrome (SUDS) in the first year of life: endomyocardial fibroelastosis (EFE) due to two compound heterozygous MYBPC3 mutations.
BMC Cardiovasc Disord
; 21(1): 174, 2021 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33849460
8.
An autoantibody profile detects Brugada syndrome and identifies abnormally expressed myocardial proteins.
Eur Heart J
; 41(30): 2878-2890, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533187
9.
POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders.
J Mol Cell Cardiol
; 145: 74-83, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32535041
10.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy : Evolving from unique clinical features to a complex pathophysiological concept.
Herz
; 45(3): 243-251, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170341
11.
New Cav1.2 Channelopathy with High-Functioning Autism, Affective Disorder, Severe Dental Enamel Defects, a Short QT Interval, and a Novel CACNA1C Loss-Of-Function Mutation.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-33203140
12.
A cardiac α-actin (ACTC1) p. Gly247Asp mutation inhibits SRF-signaling in vitro in neonatal rat cardiomyocytes.
Biochem Biophys Res Commun
; 518(3): 500-505, 2019 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31434612
13.
A Mutation in the G-Protein Gene GNB2 Causes Familial Sinus Node and Atrioventricular Conduction Dysfunction.
Circ Res
; 120(10): e33-e44, 2017 May 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28219978
14.
In Vitro Analyses of Novel HCN4 Gene Mutations.
Cell Physiol Biochem
; 49(3): 1197-1207, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30196304
15.
European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.
Europace
; 24(8): 1307-1367, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373836
16.
Recessive cardiac phenotypes in induced pluripotent stem cell models of Jervell and Lange-Nielsen syndrome: disease mechanisms and pharmacological rescue.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(50): E5383-92, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25453094
17.
Estradiol regulates human QT-interval: acceleration of cardiac repolarization by enhanced KCNH2 membrane trafficking.
Eur Heart J
; 37(7): 640-50, 2016 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26271031
18.
Human iPS cell model of type 3 long QT syndrome recapitulates drug-based phenotype correction.
Basic Res Cardiol
; 111(2): 14, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26803770
19.
Coding and non-coding variants in the SHOX2 gene in patients with early-onset atrial fibrillation.
Basic Res Cardiol
; 111(3): 36, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27138930
20.
Tpeak-Tend interval and Tpeak-Tend/QT ratio in patients with Brugada syndrome.
Europace
; 18(12): 1866-1872, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26941339