Detalles de la búsqueda
1.
Combining full-length gene assay and SpliceAI to interpret the splicing impact of all possible SPINK1 coding variants.
Hum Genomics
; 18(1): 21, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38414044
2.
An unusual diagnosis of alpha-mannosidosis with ocular anomalies: Behind the scenes of a hidden copy number variation.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63532, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38192009
3.
Genetic features of the poxtA linezolid resistance gene in human enterococci from France.
J Antimicrob Chemother
; 76(8): 1978-1985, 2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895846
4.
Molecular and functional analysis of the novel cfr(D) linezolid resistance gene identified in Enterococcus faecium.
J Antimicrob Chemother
; 75(7): 1699-1703, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277823
5.
PharmFrag: An Easy and Fast Multiplex Pharmacogenetics Assay to Simultaneously Analyze 9 Genetic Polymorphisms Involved in Response Variability of Anticancer Drugs.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348915
6.
Superior pedicle reduction mammoplasty: A multivariable analysis of 1306 patients. Risk factors for complications and development of a predictive score.
Plast Reconstr Surg
; 2023 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37335587
7.
Renal involvement is frequent in adults with primary mitochondrial disorders: an observational study.
Clin Kidney J
; 16(1): 100-110, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36726431
8.
Intragenic deletion of the WDR45 gene in a male with encephalopathy, severe psychomotor disability, and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1444-1446, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28371320
9.
Cutevariant: a standalone GUI-based desktop application to explore genetic variations from an annotated VCF file.
Bioinform Adv
; 2(1): vbab028, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36699349
10.
Non-Linear Pharmacokinetics of Oral Roscovitine (Seliciclib) in Cystic Fibrosis Patients Chronically Infected with Pseudomonas aeruginosa: A Study on Population Pharmacokinetics with Monte Carlo Simulations.
Pharmaceutics
; 12(11)2020 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33198319
11.
EXT1 and EXT2 Variants in 22 Chinese Families With Multiple Osteochondromas: Seven New Variants and Potentiation of Preimplantation Genetic Testing and Prenatal Diagnosis.
Front Genet
; 11: 607838, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33414810
12.
B-cell and T-cell quantification in minor salivary glands in primary Sjögren's syndrome: development and validation of a pixel-based digital procedure.
Arthritis Res Ther
; 18: 21, 2016 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26785742
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