Detalles de la búsqueda
1.
Exploring genotype-phenotype correlations in glutaric aciduria type 1.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 371-390, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37020324
2.
Generation of hiPSC lines from four glutaric aciduria type I (GA1) patients carrying pathogenic biallelic variants in GCDH.
Stem Cell Res
; 79: 103481, 2024 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38924972
3.
Generation of hiPSC lines from four pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) patients carrying the variant c.1279G>C in ALDH7A1 in homozygosis.
Stem Cell Res
; 79: 103480, 2024 Jun 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38936157
4.
Generation of an induced pluripotent stem cell line carrying biallelic deletions (SCTCi019-B) in ALDH7A1 using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 71: 103173, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540965
5.
Generation of an induced pluripotent stem cell line carrying a biallelic deletion (SCTCi019-A) in GCDH using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 69: 103069, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36947993
6.
Digitalislike Compounds Restore hNIS Expression and Iodide Uptake Capacity in Anaplastic Thyroid Cancer.
J Nucl Med
; 59(5): 780-786, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29242405
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