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Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
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; 158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24998929
2.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38503300
3.
Histopathological phenotyping of cancers in PTEN Hamartoma Tumor Syndrome for improved recognition: A single-center study.
Int J Cancer
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38861330
4.
OTULIN Haploinsufficiency-Related Fasciitis and Skin Necrosis Treated by TNF Inhibition.
J Clin Immunol
; 44(1): 10, 2023 12 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38129331
5.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500
6.
A review on age-related cancer risks in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 219-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140411
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Beyond nephronophthisis: Retinal dystrophy in the absence of kidney dysfunction in childhood expands the clinical spectrum of CEP83 deficiency.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2204-2210, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33938610
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YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28575647
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Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26942287
10.
Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30568311
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TRIO loss of function is associated with mild intellectual disability and affects dendritic branching and synapse function.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-26721934
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Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
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Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1122-7, 2012 Dec 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159249
14.
Mutations in DDHD2, encoding an intracellular phospholipase A(1), cause a recessive form of complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1073-81, 2012 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23176823
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Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24123876
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Autosomal recessive dilated cardiomyopathy due to DOLK mutations results from abnormal dystroglycan O-mannosylation.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22242004
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Int Dent J
; 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38697906
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Lifestyle Factors and Breast Cancer in Females with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS).
Cancers (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-38473316
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Clinical significance of de novo and inherited copy-number variation.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-24038936
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Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome.
J Natl Cancer Inst
; 115(1): 93-103, 2023 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36171661