Detalles de la búsqueda
1.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627985
2.
Anticipatory banking of samples enables diagnosis of adenylosuccinase deficiency following molecular autopsy in an infant with vacuolating leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 191(1): 234-237, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271826
3.
Molybdenum cofactor deficiency: A natural history.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 456-469, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35192225
4.
Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29597274
5.
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 21-48, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27905001
6.
A retrospective review of anesthesia and perioperative care in children with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Paediatr Anaesth
; 27(1): 60-65, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896927
7.
Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study.
Lancet
; 386(10007): 1955-1963, 2015 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26343839
8.
Immediate versus delayed loading of strategic mini dental implants for the stabilization of partial removable dental prostheses: a patient cluster randomized, parallel-group 3-year trial.
BMC Oral Health
; 17(1): 30, 2016 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27473256
9.
Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 831-40, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599607
10.
Central precocious puberty in a 3 year-old girl with Phenylketonuria: a rare association?
BMC Endocr Disord
; 14: 38, 2014 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24773629
11.
Osmotic regulation of hepatic betaine metabolism.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 304(9): G835-46, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23449672
12.
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis.
Redox Biol
; 58: 102517, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306676
13.
The natural history of glycogen storage disease type Ib in England: A multisite survey.
JIMD Rep
; 59(1): 52-59, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977030
14.
Cystathionine beta synthase deficiency and brain edema associated with methionine excess under betaine supplementation: Four new cases and a review of the evidence.
JIMD Rep
; 52(1): 3-10, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154053
15.
Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing.
Arch Dis Child
; 102(11): 1019-1029, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468868
16.
Homocysteine-betaine interactions in a murine model of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
FASEB J
; 17(3): 512-4, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12551843
17.
Postnatal cerebellar defects in mice deficient in methylenetetrahydrofolate reductase.
Int J Dev Neurosci
; 23(5): 465-74, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15979267
18.
Biochemical efficacy of N-carbamylglutamate in neonatal severe hyperammonaemia due to propionic acidaemia.
Eur J Pediatr
; 169(1): 133-4, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19680687
19.
Betaine rescue of an animal model with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
Biochem J
; 382(Pt 3): 831-40, 2004 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15217352
20.
Effects of betaine in a murine model of mild cystathionine-beta-synthase deficiency.
Metabolism
; 53(5): 594-9, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15131763