Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740919
3.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
4.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346573
5.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32346159
6.
A boy with Silver-Russell syndrome and Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(2): 549-554, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33191647
7.
Ungewöhnliche Variante eines Skleromyxödems mit ausgeprägter Systembeteiligung und atypischen Adnexproliferaten - Ein histologischer Stolperstein mit dem Risiko unnötiger Operationen: Unusual variant of scleromyxedema presenting with severe systemic involvement and atypical adnexal proliferations - A histological pitfall with the risk of unnecessary surgeries.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(3): 434-437, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38450836
8.
Unusual variant of scleromyxedema presenting with severe systemic involvement and atypical adnexal proliferations - A histological pitfall with the risk of unnecessary surgeries.
J Dtsch Dermatol Ges
; 22(3): 434-437, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38200613
9.
Exome sequencing (ES) of a pediatric cohort with chronic endocrine diseases: a single-center study (within the framework of the TRANSLATE-NAMSE project).
Endocrine
; 2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37940764
10.
Transcript-Specific Loss-of-Function Variants in VPS16 Are Enriched in Patients With Dystonia.
Neurol Genet
; 8(1): e644, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34901436
11.
Pathogenic variants in SMARCA5, a chromatin remodeler, cause a range of syndromic neurodevelopmental features.
Sci Adv
; 7(20)2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33980485
12.
Identification of Neurochondrin as a new interaction partner of the FH3 domain of the Diaphanous-related formin Dia1.
Biochem Biophys Res Commun
; 373(3): 366-72, 2008 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18572016
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