Detalles de la búsqueda
1.
Patient with three euchromatic supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 1, 12, and 18: characterization and evaluation of the aberrations.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 736-40, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357605
2.
Analysis of SYCP3 encoding synaptonemal complex protein 3 in human aneuploidies.
Arch Gynecol Obstet
; 288(5): 1153-8, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23677416
3.
A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 695-706, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367666
4.
Rare interstitial deletion 9q31.2 to q33.1 de novo: longitudinal study in a patient over a period of more than 20 years.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1180-4, 2008 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18386807
5.
Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13;14): frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2611-6, 2008 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18798317
6.
First report of a partial trisomy 3q12-q23 de novo--FISH breakpoint determination and phenotypic characterization.
Eur J Med Genet
; 49(3): 225-34, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16762824
7.
Comprehensive analysis of human subtelomeres with combined binary ratio labelling fluorescence in situ hybridisation.
Eur J Hum Genet
; 11(9): 643-51, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12939649
8.
Clinical, cytogenetic, and molecular findings in 45,X/47,XX,+18 mosaicism: clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet
; 110(3): 278-82, 2002 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116238
9.
Duplication 3q13.11q23: Longitudinal study in a patient over a period of more than 7 years and refinements of the breakpoints.
J Pediatr Genet
; 1(2): 143-7, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27625815
10.
Mosaic tetrasomy 14pterq13.1: longitudinal study.
Eur J Med Genet
; 54(4): e465-7, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21420515
11.
Further delineation of the phenotype maps for partial trisomy 16q24 and Jacobsen syndrome by a subtle familial translocation t(11;16)(q24.2;q24.1).
Am J Med Genet A
; 139(1): 19-24, 2005 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16222663
12.
Mosaic tetrasomy 14pter-q13 due to a supernumerary isodicentric derivate of proximal chromosome 14q.
Am J Med Genet A
; 134(3): 305-8, 2005 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15723300
13.
New trends in chromosomal investigation in children with cardiovascular malformations.
Cardiol Young
; 14(6): 622-9, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15679998
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