Detalles de la búsqueda
1.
Clinical findings in individuals with duplication of genes associated with X-linked intellectual disability.
Clin Genet
; 105(2): 173-184, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37899624
2.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
3.
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Clin Genet
; 103(2): 167-178, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250278
4.
X-Linked intellectual disability update 2022.
Am J Med Genet A
; 191(1): 144-159, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36300573
5.
Defining the 3'Epigenetic Boundary of the FMR1 Promoter and Its Loss in Individuals with Fragile X Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445892
6.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
7.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
8.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906476
9.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847015
10.
(R,R)-1,12-Dimethylspermine can mitigate abnormal spermidine accumulation in Snyder-Robinson syndrome.
J Biol Chem
; 295(10): 3247-3256, 2020 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996374
11.
In search of the earliest images of symmelia in works of art.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 151-156, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982428
12.
Histone demethylase KDM5C is a SAHA-sensitive central hub at the crossroads of transcriptional axes involved in multiple neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4089-4102, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31691806
13.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
14.
FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 27(4): 589-600, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267967
15.
X-linked intellectual disability: Phenotypic expression in carrier females.
Clin Genet
; 97(3): 418-425, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705537
16.
Schimke XLID syndrome results from a deletion in BCAP31.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2168-2174, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681719
17.
eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.
Mol Cell
; 48(4): 641-6, 2012 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063529
18.
O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.
J Biol Chem
; 293(27): 10810-10824, 2018 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769320
19.
MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2062-2075, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369444
20.
Association of FK506 binding proteins with RyR channels - effect of CLIC2 binding on sub-conductance opening and FKBP binding.
J Cell Sci
; 130(20): 3588-3600, 2017 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28851804