Detalles de la búsqueda
1.
Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.
Cell
; 176(3): 535-548.e24, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661751
2.
Induced pluripotent stem cell line generated from a patient with differences in sex development (DSD) and multiple genetic variants including a large deletion in NR5A1.
Stem Cell Res
; 71: 103154, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37413951
3.
Exome sequencing of fetuses with congenital diaphragmatic hernia supports a causal role for NR2F2, PTPN11, and WT1 variants.
Am J Surg
; 223(1): 182-186, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315577
4.
Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from a patient with complete androgen insensitivity syndrome with a hemizygous single nucleotide variant in the androgen receptor (AR) gene.
Stem Cell Res
; 55: 102441, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233262
5.
Clinical impact of splicing in neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 12(1): 36, 2020 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32331533
6.
Genome-wide de novo risk score implicates promoter variation in autism spectrum disorder.
Science
; 362(6420)2018 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30545852
7.
An analytical framework for whole-genome sequence association studies and its implications for autism spectrum disorder.
Nat Genet
; 50(5): 727-736, 2018 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29700473
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