Detalles de la búsqueda
1.
Infant mortality in Brazil attributable to inborn errors of metabolism associated with sudden death: a time-series study (2002-2014).
BMC Pediatr
; 19(1): 52, 2019 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30736757
2.
Universal newborn screening: A roadmap for action.
Mol Genet Metab
; 124(3): 177-183, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29884465
3.
Corrigendum to Universal newborn screening: A roadmap for action molecular genetics and metabolism 124 (2018) 177-183.
Mol Genet Metab
; 127(3): 216-217, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230977
4.
Mucopolysaccharidosis type II: identification of 30 novel mutations among Latin American patients.
Mol Genet Metab
; 111(2): 133-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24125893
5.
Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa for the treatment of patients with infantile-onset Pompe disease: a systematic review and metanalysis.
Front Pediatr
; 12: 1310317, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425665
6.
Burden of phenylketonuria in Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 302, 2022 07 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907851
7.
Evidence that L-carnitine and selenium supplementation reduces oxidative stress in phenylketonuric patients.
Cell Mol Neurobiol
; 31(3): 429-36, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21191647
8.
Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers.
J Inherit Metab Dis
; 32(6): 732-738, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19821143
9.
Correlation of MR imaging and MR spectroscopy findings with cognitive impairment in mucopolysaccharidosis II.
AJNR Am J Neuroradiol
; 28(6): 1029-33, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17569950
10.
Quality of life and adherence to treatment in early-treated Brazilian phenylketonuria pediatric patients.
Braz J Med Biol Res
; 51(2): e6709, 2017 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267500
11.
Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis VI by enzyme assay in a dried spot of fetal blood: a pioneering case report.
Prenat Diagn
; 30(1): 89-90, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19960448
12.
Exome sequencing for mucolipidosis III: Detection of a novel GNPTAB gene mutation in a patient with a very mild phenotype.
Mol Genet Metab Rep
; 2: 34-37, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649523
13.
Successful domino liver transplantation in maple syrup urine disease using a related living donor.
Braz J Med Biol Res
; 47(6): 522-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24770567
14.
Quality of life and adherence to treatment in early-treated Brazilian phenylketonuria pediatric patients
Braz. j. med. biol. res
; 51(2): e6709, 2018. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-889022
15.
Mucolipidosis II and III alpha/beta in Brazil: analysis of the GNPTAB gene.
Gene
; 524(1): 59-64, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566849
16.
Severity score system for progressive myelopathy: development and validation of a new clinical scale.
Braz J Med Biol Res
; 45(7): 565-72, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570090
17.
Successful domino liver transplantation in maple syrup urine disease using a related living donor
Braz. j. med. biol. res
; 47(6): 522-526, 06/2014. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-709451
18.
Brain MRI in mucopolysaccharidosis: effect of aging and correlation with biochemical findings.
Neurology
; 69(9): 917-24, 2007 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17724296
19.
Severity score system for progressive myelopathy: development and validation of a new clinical scale
Braz. j. med. biol. res
; 45(7): 565-572, July 2012. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-639465
20.
Mucopolysaccharidosis type VI: Identification of novel mutations on the arylsulphatase B gene in South American patients.
J Inherit Metab Dis
; 28(6): 1027-34, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16435196