Detalles de la búsqueda
1.
Identification of metabolic pathways and key genes associated with atypical parkinsonism using a systems biology approach.
Metab Brain Dis
; 39(4): 577-587, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38305999
2.
A Brazilian Rare-Disease Center's Experience with Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in Patients with Gaucher Disease: Exploring a Novel Correlation with IgG Levels in Plasma and a Biomarker Measurement in CSF.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38474117
3.
Homocysteine and methylmalonic acid in Phenylketonuria patients.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230103, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38591937
4.
An adult with cystathionine beta-synthase deficiency, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, and deafness: A case report.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20220335, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38593426
5.
Cytokine profiling in patients with hepatic glycogen storage disease: Are there clues for unsolved aspects?
Cytokine
; 162: 156088, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36462220
6.
Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37452721
7.
Consecutive Liver and Bone Marrow Transplantation for Erythropoietic Protoporphyria: Case Report and Literature Review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(7): 416-422, 2023 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37539993
8.
In vitro substrate reduction, chaperone and immunomodulation treatments reduce heparan sulfate in mucolipidosis III human fibroblasts.
Genet Mol Biol
; 46(3 Suppl 1): e20230117, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38047750
9.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35868845
10.
Characterization of the 3'UTR of the BTD gene and identification of regulatory elements and microRNAs.
Genet Mol Biol
; 45(1): e20200432, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35167647
11.
Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study.
Hum Mutat
; 42(12): 1548-1566, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34524712
12.
SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: A patient reported survey.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 301-311, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33474836
13.
Bone marrow burden score is not useful as a follow-up parameter in stable patients with type 1 Gaucher disease after 5 years of treatment.
Blood Cells Mol Dis
; 90: 102591, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34242856
14.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341521
15.
Factors that increase risk for poor adherence to phenylketonuria treatment in Brazilian patients.
Am J Med Genet A
; 185(7): 1991-2002, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33765361
16.
Elevated holo-transcobalamin in Gaucher disease type II: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2471-2476, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031990
17.
Health-related quality of life in paediatric patients with intoxication-type inborn errors of metabolism: Analysis of an international data set.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 215-225, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32785952
18.
Distinct Modes of Balancing Glomerular Cell Proteostasis in Mucolipidosis Type II and III Prevent Proteinuria.
J Am Soc Nephrol
; 31(8): 1796-1814, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32641396
19.
The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant.
Genet Mol Biol
; 44(2): e20200281, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999094
20.
Combined in vitro and in silico analyses of missense mutations in GNPTAB provide new insights into the molecular bases of mucolipidosis II and III alpha/beta.
Hum Mutat
; 41(1): 133-139, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31579991