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1.
Evaluation of Malignant Hyperthermia Features in Patients with Pathogenic or Likely Pathogenic RYR1 Variants Disclosed through a Population Genomic Screening Program.
Anesthesiology
; 140(1): 52-61, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787745
2.
Adopted individuals' interest in elective genomic testing.
J Med Genet
; 59(2): 197-203, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443090
3.
Optimizing communication strategies and designing a comprehensive program to facilitate cascade testing for familial hypercholesterolemia.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 340, 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020233
4.
Elective genomic testing: Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(2): 281-299, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597794
5.
A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort.
Am J Hum Genet
; 103(3): 328-337, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100086
6.
Genetic counseling for patients with positive genomic screening results: Considerations for when the genetic test comes first.
J Genet Couns
; 30(3): 634-644, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33786929
7.
Positive impact of genetic counseling assistants on genetic counseling efficiency, patient volume, and cost in a cancer genetics clinic.
Genet Med
; 22(8): 1348-1354, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32350418
8.
Clinical outcomes of a genomic screening program for actionable genetic conditions.
Genet Med
; 22(11): 1874-1882, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601386
9.
Patient assessment of chatbots for the scalable delivery of genetic counseling.
J Genet Couns
; 28(6): 1166-1177, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549758
10.
Early cancer diagnoses through BRCA1/2 screening of unselected adult biobank participants.
Genet Med
; 20(5): 554-558, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261187
11.
Congenital Myopathy Due to Pathogenic Missense Variant in the MYBPC1 Gene.
Can J Neurol Sci
; : 1-3, 2023 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577974
12.
Electronic health record phenotype in subjects with genetic variants associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a study of 30,716 subjects with exome sequencing.
Genet Med
; 19(11): 1245-1252, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471438
13.
Correction to: Early cancer diagnoses through BRCA1/2 screening of unselected adult biobank participants.
Genet Med
; 23(12): 2470, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34646007
14.
Genetics Visit Uptake Among Individuals Receiving Clinically Actionable Genomic Screening Results.
JAMA Netw Open
; 7(3): e242388, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488794
15.
Using whole genome sequence findings to assess gene-disease causality in cardiomyopathy and arrhythmia patients.
Future Cardiol
; 19(12): 583-592, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37830358
16.
Testing and Management of Iron Overload After Genetic Screening-Identified Hemochromatosis.
JAMA Netw Open
; 6(10): e2338995, 2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37870835
17.
Adding Protective Genetic Variants to Clinical Reporting of Genomic Screening Results: Restoring Balance.
JAMA
; 317(15): 1527-1528, 2017 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28288260
18.
Motivating cascade testing for familial hypercholesterolemia: applying the extended parallel process model for clinician communication.
Transl Behav Med
; 12(7): 800-809, 2022 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35429393
19.
The impact of the number of tests presented and a provider recommendation on decisions about genetic testing for cancer risk.
Patient Educ Couns
; 104(2): 265-275, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994107
20.
Clinical Findings and Diagnostic Yield of Arrhythmogenic Cardiomyopathy Through Genomic Screening of Pathogenic or Likely Pathogenic Desmosome Gene Variants.
Circ Genom Precis Med
; 14(2): e003302, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33684294