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1.
A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 719-729, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560582
2.
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly is caused by a duplication in RUNX2.
Am J Hum Genet
; 92(2): 252-8, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23290074
3.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810382
4.
Altered IFN-γ-mediated immunity and transcriptional expression patterns in N-Ethyl-N-nitrosourea-induced STAT4 mutants confer susceptibility to acute typhoid-like disease.
J Immunol
; 192(1): 259-70, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24285835
5.
THEMIS is required for pathogenesis of cerebral malaria and protection against pulmonary tuberculosis.
Infect Immun
; 83(2): 759-68, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25452553
6.
Mutations in KAT6B, encoding a histone acetyltransferase, cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 282-9, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265014
7.
Mutations in the enzyme glutathione peroxidase 4 cause Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia.
J Med Genet
; 51(7): 470-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706940
8.
Whole-exome sequencing in an individual with severe global developmental delay and intractable epilepsy identifies a novel, de novo GRIN2A mutation.
Epilepsia
; 55(7): e75-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24903190
9.
Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
J Med Genet
; 49(10): 636-41, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23012439
10.
Novel inborn error of folate metabolism: identification by exome capture and sequencing of mutations in the MTHFD1 gene in a single proband.
J Med Genet
; 48(9): 590-2, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21813566
11.
Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome.
Hum Mutat
; 32(10): 1114-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21681853
12.
CYRI/FAM49B negatively regulates RAC1-driven cytoskeletal remodelling and protects against bacterial infection.
Nat Microbiol
; 4(9): 1516-1531, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31285585
13.
Neuropathologic features of pontocerebellar hypoplasia type 6.
J Neuropathol Exp Neurol
; 73(11): 1009-25, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25289895
14.
Toward a computational tool predicting the stereochemical outcome of asymmetric reactions: development and application of a rapid and accurate program based on organic principles.
Angew Chem Int Ed Engl
; 47(14): 2635-8, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18300221
15.
De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.
Nat Genet
; 44(8): 934-40, 2012 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22729224
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